Mała wrocławianka choruje na najostrzejszy typ rdzeniowego zaniku mięśni. Choroba jest śmiertelna, a szansę na przeżycie daje tylko terapia genowa w USA. Jej koszt wynosi 9 mln zł.
Ten artykuł czytasz w ramach bezpłatnego limitu

Mia urodziła się w lipcu ubiegłego roku. Od początku była drobniejsza od innych dzieci – ważyła zaledwie 2500 g. Jednak dopiero w grudniu stan dziewczynki zaczął budzić niepokój. Mia stała się słabsza i przestała się ruszać tak jak wcześniej. Początkowo lekarze twierdzili, że powodem jest niska waga dziecka.

Stan wrocławianki wciąż się pogarszał. W styczniu Mia przeszła rehabilitację z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Krótko potem dziewczynka trafiła do szpitala. Tam pobrano krew do badań genetycznych i rodzice usłyszeli wyrok. 

Mia choruje na rdzeniowy zanik mięśni SMA1. Jest to najostrzejsza postać choroby genetycznej, w której umierają neurony odpowiedzialne za pracę mięśni. Dziewczynka nie tylko stopniowo traci możliwość ruchu. Zanikają też mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie. Najbardziej chore dzieci umierają z powodu niewydolności oddechowej przed swoimi drugimi urodzinami.

Obecnie dziecko przy życiu trzyma pierwszy w Polsce refundowany lek – Spinraza. Terapia ma spowolnić lub zahamować postępy choroby. Lek podaje się do rdzenia kręgowego co cztery miesiące, a terapia powinna być kontynuowana do końca życia. Refundacja na razie jest zapewniona na dwa lata. Nie wiadomo, co będzie dalej, a cena jednej dawki to blisko 400 tys. zł. Dodatkowo Spinraza nie działa na wszystkie dzieci tak samo. Chociaż najczęściej jest zauważalna poprawa, to niektórzy pacjenci nie reagują na lek. Mia w każdym momencie może się na niego uodpornić. 

Ratunkiem dla dziewczynki jest terapia genowa lekiem Zolgensma. Hamuje on postęp choroby i przywraca utracone funkcje ruchowe. Preparat dostarcza kopię genu, którego Mii brakuje. Dzięki terapii organizm sam zacznie produkować białko, które jest niezbędne do pracy mięśni. Koszt leczenia to 9 mln zł.

– Do uzbierania tak ogromnej kwoty potrzebna jest nam pomoc ludzi o dobrych sercach – mówi Natalia Kurtuldu, mama Mii. – Ponieważ mąż pochodzi z Turcji, zbiórka zaczyna mieć już wydźwięk międzynarodowy. Oprócz tego już na początkowym etapie spotykamy się z niemiłymi komentarzami dotyczącymi obywatelstwa męża – wyzwiskami, obelgami, które dotykają i męża, i dziecko. 

Rodzice nie poddają się i walczą o życie dziecka. Otworzyli internetową zbiórkę , a na Facebooku ruszyły licytacje , z których pieniądze zostaną przeznaczone na ratunek dziecka. 

Czytaj ten tekst i setki innych dzięki prenumeracie
Wybierz prenumeratę, by czytać to, co Cię ciekawi 
Wyborcza.pl to zawsze sprawdzone informacje, szczere wywiady, zaskakujące reportaże i porady ekspertów w sprawach, którymi żyjemy na co dzień. Do tego magazyny o książkach, historii i teksty z mediów europejskich.
Więcej na ten temat
Komentarze
Zaloguj się
Chcesz dołączyć do dyskusji? Zostań naszym prenumeratorem