Patryk urodził się w kwietniu i z początku wydawał się być okazem zdrowia. Zaledwie po dwóch tygodniach trafił do szpitala z powodu przedłużającej się żółtaczki. Tam przeszedł kilkutygodniową terapię antybiotykową. Rodzice mieli nadzieję, że wrócą ze zdrowiejącym synkiem do domu.
Dopiero wizyta u neurologa zmieniła wszystko. Patryk przeszedł badania genetyczne. Kiedy rodzice czekali na wynik, ich synek słabł coraz bardziej. Przestał ruszać rączkami i nóżkami, nie miał też siły jeść. W końcu stan dziecka był tak ciężki, że trafił na oddział intensywnej terapii. "Najdłuższe dni w życiu. Czekaliśmy na wynik badania jak na zbawienie, tymczasem okazał się przekleństwem. Nigdy nie zapomnimy rozmowy z lekarzem i tej wiadomości, brutalnej, niesprawiedliwej" - wspominają rodzice dziecka.
Patryk choruje na rdzeniowy zanik mięśni SMA1. Jest to najostrzejsza postać choroby genetycznej, w której umierają neurony odpowiedzialne za pracę mięśni. Chłopiec nie tylko stopniowo traci możliwość ruchu. Zanikają też mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie. Najbardziej chore dzieci umierają z powodu niewydolności oddechowej przed swoimi drugimi urodzinami.
Szansą dla Patryka była Spinraza. To pierwszy refundowany lek na SMA w Polsce. Terapia ma spowolnić lub zahamować postępy choroby i obecnie to trzyma Patryka przy życiu. Lek podawany jest do rdzenia kręgowego co 4 miesiące do końca życia, jednak nie może uratować każdego. W trakcie leczenia Patryk przestał samodzielnie jeść i do teraz karmiony jest przez sondę nosowo-żołądkową.
Ratunkiem dla małego wrocławianina jest terapia genowa lekiem Zolgensma. Hamuje ona postęp choroby i przywraca utracone funkcje ruchowe. Preparat dostarcza kopię genu, którego Patrykowi brakuje. Dzięki terapii organizm sam zacznie produkować białko, które jest niezbędne do pracy mięśni. Koszt leczenia to 9 mln zł.
Teraz rodzice błagają o świąteczny cud. Otworzyli internetową zbiórkę, a na Facebooku ruszyły licytacje, z których pieniądze zostaną przeznaczone na ratunek dziecka. Udało już się uzbierać pierwszy milion. Pozostało jeszcze osiem, a stan Patryka szybko się pogarsza. Rodzice muszą odsysać wydzielinę z dróg oddechowych synka, bo od miesiąca nie ma odruchu kaszlu. Niedługo czeka go też operacja założenia PEG-a – sondy, przez którą będzie dostawał jedzenie.
Obecnie w Polsce jest prowadzonych 7 podobnych zbiórek. Patryk jest jedynym dzieckiem z Wrocławia, które w wyniku zaniku mięśni wkrótce może stracić życie.
Losy Patryka można śledzić TUTAJ.
Dzisiejsza gazeta (e-wydanie)
Wszystkie komentarze
Jedynym sensownym rozwiązaniem jest popieranie badań, eliminowanie przyczyn, opracowywanie tańszych metod, dla większych grup pacjentów.
ale geny? To jest chyba niekatolickie :/
Rdzeniowy zanik mięśni jest nieuleczalny zatem nie ma żadnej skutecznej terapii. W literaturze medycznej nie ma ani jednego opisu wyleczenia. Choroba nieustannie postępuje. Myslę, że gdyby ujawniono miejsce leczenia i metodę , którą trzeba tak słono oplacić to łatwiej byłoby wszystko pozytywnie lub nie zweryfikować. Mnożą się prośby o oplacenie różnych terapii, ale nikt nie pokazuje ich wyników. To budzi spore wątpliwości, czy rodzice dotknięci takim nieszczęściem nie ulegają manipulacji?
Raczej to drugie, choćby nie wiem jak było okrutne dla rodziców
Rząd się być może zmieni. Ale pieniędzy na ratowanie życia takich dzieci dalej nie będzie.